Hoy quiero compartir con ustedes cuatro casos de Enfermedades Raras y no tanto, que me han llegado al alma. Casos de tres pequeños: Paula, Idaira y Christian y una adolescente que llamaremos Ana (su nombre en el anonimato) y la lucha de sus familiares por que se mejore su calidad de vida.
- Paula tiene 5 años y una Vocacion de princesa, es uno de los 750 casos de niños que nacen diagnosticados graves (1de cada 150 niños nacen portadores y 1 de cada 750 con secuelas graves ) de CITOMEGALOVIRUS CONGENITO, una enfermedad que se adquiere durante el primer trimestre de embarazo y que normalmente conlleva un aborto espontáneo. Sus padres, con quienes compartí mesa redonda en el encuentro de Pediatic; me dejaron con el alma en la mano; su lucha por no quedarse con el primer diagnóstico demoledor, y su constante investigar, son todo un ejemplo de superación y de que querer es poder. Tienen un blog que sirve de punto de partida para otros casos, donde dan pautas como estas. Y se organizan para dar a conocer la importancia de prevenir el contagio durante el primer trimestre, para evitar nuevos casos como el de su hija.
- Idaira nació el 18 de febrero de 2012, «a los cuatro meses comenzó nuestro vía crucis de un médico a otro buscando el porque de su falta de movilidad. Si por su pediatra hubiera sido aún hoy estábamos esperando. Después de muchos médicos,llegamos a un ingreso en el materno infantil de Málaga donde el día 2 de agosto después de estar casi dos semanas ingresada nos dijeron su enfermedad,ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 1. AME es la enfermedad más mortal para niños menores de dos años en el mundo. 1.500 afectados en España,100 nuevos casos al año nacen en nuestros hospitales,1.000.000 de portadores existen en España sin saberlo. Estas son las cifras de una cruel enfermedad a la que a día de hoy en nuestra España nadie hace nada por investigar y buscar su tratamiento.Mientras, mi sobrina morirá y nadie más que nosotros sentirá su muerte; AME,no tiene ni curación ni tratamiento a día de hoy tan solo la fisioterapia le hace mantenerse con algo de movilidad.«, me cuenta su tío Miguel Angel Osuna.
De Idaira ya les había hablado en el Blog, por eso les invito a ayudarles a través de esta iniciativa.
- Christian,de 3 años sufre de EPILEPSIA CRIPTOGENICA MULTIFOCAL; es un trastorno neuronal que afecta el desarrollo del lactante. Los errores médicos en el diagnóstico definitivo y el suministro de fármacos incompatibles, le causaron una parálisis temporal focal, no puede moverse ni respirar autónomamente. Éste es un caso que me tiene muy tocada y conmovida, ya que como bien saben quienes me siguen, el año pasado a mi hijo mayor le diagnosticaron mal epilepsia grave, y estuve muy interesada por todo lo relacionado con este tipo de enfermedades.
- Ana, tiene 15 años y padece SINDROME DE TURNER, una cromosomopatia que afecta sólo a mujeres (1 de cada 2.500 niñas nacidas). Se caracteriza por talla corta e infantilismo sexual, y no tiene cura, tan solo tratamientos hormonales permanentes que garanticen el crecimiento. Puede tener complicaciones como cardiopatias; las niñas afectadas por este síndrome no pueden gestar por que sus organos sexuales no se madurarán. Sus padres han contado con el apoyo del equipo médico de La Paz y de otros especialistas a nivel privado.
Estos son algunos de los miles de valientes que están allá afuera, y que requieren nuestro reconocimiento, y nuestra ayuda. Son niños, niñas y sus familiares que luchan a diario por dignificar la vida y estado de sus hijos; la mayoría de estas familias se constituyen en asociaciones, ante la desidia y abandono de las instituciones.
Hay cerca de 7.000 enfermedades raras, que según la Unión Europea, son aquellas que afecta a menos de 5 de cada diez 10 mil individuos, es decir, a menos del 0,05 % de la población, y la cual requiere de esfuerzos especiales unificados para poder combatirla.
Está en nuestras manos exigir a los gobiernos que los recortes en sanidad no se lleven por delante ni los presupuestos de investigación ni los presupuestos de apoyo a las familias de estos pequeños cuyas opciones de vida se ven cada vez más amenazadas.
Este post, apoya la iniciativa de la Marea Fucsia #MFValientes
Enlaces Relacionados:
Stop Citomegalovirus – http://www.citomegalovirus.es/
Federación Española de Enfermedades raras – FEDER : http://www.enfermedades-raras.org/
Marea Fucsia : www.mareafucsia.org
@idairaosuna : https://twitter.com/idairaosuna twitter de Idaira, usan el HT #todosconidaira
@GUINDEL84: https://twitter.com/guindel84 Tio de Christian. La cuenta de TW de Christian ha sido temporalmente suspendida
Que triste todo lo que cuentas. Si que son luchadores, desde luego, pero me cuesta ponerme en su piel. Debe ser horrible tener un hijo afectado de cualquier enfermedad.
Si son grandes y ejemplares luchadores. Gracias por comentar.
Lo que indigna es que estas familias no cuenten con el apoyo institucional que merecen, y se tengan que buscar la vida ellas solas. Todo mi apoyo y admiración para ellas y todas las que pasan por situaciones similares.
Jorge, por eso mismo estamos luchando, para dar visibilidad y exigir que ese apoyo institucional sea real, permanente y de calidad. Gracias por comentar.
Y cuantos casos hay que no sabemos, y que merecen todo nuestro apoyo. Mucha gente al no tener en su círculo a niños con enfermedades raras, ni se inmutan, pero en nuestra mano está el hacer llegar estos caso y estas voces y no dejar que se recorte en investigación, por el futuro de estos niños.
La falta de empatía, Marta, eso es lo que nos está sumiendo en el caos. Un abrazo.